Miscelaneas

Buenos Aires 01 de Enero del 2022

Demasiadas Mujeres Hacen Análisis Genéticos Para Cáncer de Mama / Too Many Women Undergo Genetic Testing For Breast Cancer

 

Demasiadas Mujeres Hacen Análisis Genéticos Para Cáncer de Mama

 

                                                                Dr. Fangjian Guo (Universidad de Texas, en Galveston).

                                                              Informe Instituto Nacional del Cáncer EE. UU - 2017                                                                        (Basado en American Journal of Preventive Medicine – 2017)

 

Cantidad creciente de mujeres estadounidenses sin cáncer de mama ni de ovarios se realizan pruebas de las mutaciones genéticas BRCA y BRCA2 asociadas con esas enfermedades.
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan de forma significativa el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama. Esas mutaciones se vinculan con entre 5 y 10 por ciento de todos los casos de cáncer de mama y con un 15 por ciento de los cánceres de ovarios.

Más de un 60 por ciento de los análisis del BRCA se realizan en mujeres sin cáncer de mama u ovarios. En 2004, esa cifra era de solo un 24 por ciento. En las mujeres en riesgo este estudio es poco utilizado. 
Las tecnologías de secuenciación de próxima generación reducen de forma dramática los costos del análisis y la secuenciación de genes. Pero las directrices y las prácticas actuales no siempre identifican a las mujeres que portan mutaciones del BRCA.
Se necesitan estrategias de análisis del BRCA que fomenten un acceso equitativo y un uso racional de los análisis BRCA para maximizar la detección de portadoras de la mutación.

El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. recomienda las pruebas del BRCA si las mujeres se consideran en alto riesgo debido a antecedentes personales o familiares de cáncer de mama o de ovarios.

   ___________________________________________________________________________


Increasing numbers of American women who do not have breast or ovarian cancer are being tested for the BRCA and BRCA2 genetic mutations associated with those diseases.
Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes significantly increase a woman's risk of developing breast cancer. These mutations are linked to 5 to 10 percent of all breast cancers and 15 percent of ovarian cancers.
More than 60 percent of BRCA tests are performed in women without breast or ovarian cancer. In 2004, that figure was only 24 percent. In women at risk this study is underutilized. 
Next-generation sequencing technologies dramatically reduce the costs of gene analysis and sequencing. But current guidelines and practices do not always identify women who carry BRCA mutations. BRCA testing strategies that encourage equitable access and rational use of BRCA testing are needed to maximize detection of mutation carriers.
The U.S. Preventive Services Task Force recommends BRCA testing if women are considered at high risk because of a personal or family history of breast or ovarian cancer.