LABORATORIO DE URGENCIAS

Autismo 

                       David Sulzer; Guomei Tang (Centro Médico de la Universidad de Columbia, Nueva York, EU)

                                                        Neuron(2015);doi: 10.1016/j.neuron.2015.07.040

Los niños y adolescentes con autismo tienen un superávit de sinapsis en el cerebro, exceso que se debe a la disminución de un proceso de poda que se da en el cerebro durante el desarrollo,  
Las sinapsis son los puntos en los que las neuronas se conectan y se comunican entre sí, un exceso de sinapsis puede tener efectos en el funcionamiento del cerebro.
Durante el desarrollo normal del cerebro, en la infancia, se produce una explosión de la formación de sinapsis, en particular en la corteza cerebral (región implicada en comportamientos autistas), pero el proceso de "poda" elimina aproximadamente la mitad de estas sinapsis corticales durante la adolescencia tardía.
Las sinapsis estan afectadas por muchos genes relacionados con el autismo, algunos investigadores han planteado la hipótesis de que las personas con autismo pueden tener más sinapsis que lo normal. Este hallazgo surgió examinando los cerebros de niños con autismo que habían muerto por otras causas. Trece cerebros de niñosde entre 2 y 9 años y 13 cerebros de niños de 13 a 20 años con autismo se compararon con 22 cerebros de  niños sin autismo. En el cerebro existen espinas que se ramifican,  a partir de neuronas corticales; cada una conectándose con otra neurona a través de una sinapsis. A finales de la infancia, la densidad de espinas se reducen a la mitad en los cerebros de control, sólo se reducen en un 16 por ciento en los cerebros de pacientes con autismo.
También se encontraron grandes cantidades de mTOR hiperactiva en casi todos los cerebros de los pacientes con autismo, pueden producirse los mismos procesos en niños con autismo.  

La vía mTOR    
Los resultados señalan que muchos, quizá la mayoría, de los genes pueden converger en esta vía mTOR/autofagia. mTOR hiperactiva y la reducción de la autofagia, puede ser una característica común de autismo
La visión actual es que el autismo es heterogéneo, con potencialmente cientos de genes que pueden contribuir a desarrollarlo. Eso es un espectro muy amplio, por lo que el objetivo ahora es comprender cómo estos cientos de genes se agrupan en un número menor de vías, ello dará mejores pistas sobre posibles tratamientos,.