LABORATORIO DE URGENCIAS

Enfermedades Raras - Imágenes Podrían Acelerar el Diagnóstico

Benedikt Hallgrímsson, Ph.D.(professor and head of the Department of Cell Biology & Anatomy - director at the Alberta Children's Hospital Research Institute in the Cumming School of Medicine at the University of Calgary)
Richard Spritz, M.D.(professor of Pediatrics and director of the Human Medical Genetics and Genomics Program at the University of Colorado School of Medicine)
Ophir Klein, MD, Ph.D.(The Larry L. Hillblom Distinguished Professor in Craniofacial Anomalies - The Charles J. Epstein Professor of Human Genetics - chief of the Division of Medical Genetic at UCSF)

                                                                              Genetics in Medicine - June 2020

                                                                                Resumido por: Carmen Leitch

Se estima que hay 7000 enfermedades raras, se definen como trastornos que afectan a no más de 1 de cada 1500 personas en los Estados Unidos (o 1 de cada 2000 en Europa).
Se cree que alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético.
Algunos de estos pacientes pasan años sometiéndose a pruebas y exámenes médicos, lo que puede tener un impacto dramático en la calidad de vida de estos niños y sus familias, y aún así es posible que nunca obtengan un diagnóstico. Tener un diagnóstico de la enfermedad rara de su hijo cambia la vida. Un diagnóstico es esencial para que los niños reciban los tratamientos adecuados y se conecten con otros niños y familias con el mismo síndrome.
Los investigadores han desarrollado una herramienta que utiliza imágenes faciales tridimensionales que algún día podrían usarse para ayudar en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras.

Las mutaciones genéticas que causan problemas en el desarrollo humano a menudo afectan diferentes partes del cuerpo y muchas resultan en características faciales distintivas.
En este estudio, los investigadores crearon una biblioteca que contenía imágenes faciales en 3D de 3327 participantes del estudio, incluían personas de diferentes edades y etnias con 396 trastornos genéticos diferentes.La biblioteca también incluye imágenes faciales en 3D de 727 familiares de los participantes que no están afectados.
La base de datos está alojada por un consorcio internacional llamado FaceBase.
Una vez que se creó la biblioteca, los científicos desarrollaron un algoritmo de aprendizaje automático que fue entrenado para identificar la mayoría de los síndromes representados en la biblioteca. Finalmente, pudo clasificar al 96 por ciento de los participantes del estudio como no afectados o afectados y pudo crear una lista precisa y priorizada de diagnósticos potenciales.

Algunas clínicas y hospitales  tienen una lista de espera de dos años para ingresar. El uso de imágenes en 3D podría mejorar drásticamente la capacidad de los médicos para diagnosticar a los niños de manera más rápida y económica.
Esta investigación también puede ayudar a los genetistas clínicos y a los pacientes a obtener un diagnóstico sin necesidad de una formación prolongada en muchas enfermedades raras o viajes extensos a una clínica única.
El estudio muestra que las enfermedades genéticas podrían diagnosticarse más precozmente y fácilmente con imágenes y herramientas computacionales, pero se necesitará más trabajo antes de que esté listo para su uso en la clínica. La tecnología también requiere cámaras costosas, pero eso puede cambiar a medida que las cámaras de los teléfonos inteligentes continúan mejorando.

Hemos diseñado un prototipo con un potencial significativo para convertirse en una herramienta clínica en todo el mundo. Nuestra esperanza es que un día cercano, nuestros pacientes puedan tomar una foto de su rostro de manera segura con un teléfono inteligente y enviarla a su médico para que la analice en una base de datos confidencial. .
En los países de bajos ingresos donde las pruebas genéticas y los genetistas médicos no están disponibles, esto podría convertirse en una nueva herramienta transformadora.