Miscelaneas

Buenos Aires 01 de Septiembre del 2022

Rare Diseases - An Imaging Could Speed the Diagnosis / Enfermedades Raras - Imágenes Podrían Acelerar el Diagnóstico

 

Rare Diseases - An Imaging Could Speed the Diagnosis

 


Benedikt Hallgrímsson
, Ph.D.(professor and head of the Department of Cell Biology & Anatomy - director at the Alberta Children's Hospital Research Institute in the Cumming School of Medicine at the University of Calgary)
Richard Spritz, M.D.(professor of Pediatrics and director of the Human Medical Genetics and Genomics Program at the University of Colorado School of Medicine)
Ophir Klein, MD, Ph.D.(The Larry L. Hillblom Distinguished Professor in Craniofacial Anomalies - The Charles J. Epstein Professor of Human Genetics - chief of the Division of Medical Genetic at UCSF)

 

                                                                              Genetics in Medicine - June 2020

                                                                                  Resumido por: Carmen Leitch

 

 

There are an estimated 7,000 rare diseases, which are defined as disorders that affect no more than 1 in 1,500 individuals in the United States (or 1 in 2,000 in Europe).
About 80 percent of rare diseases are thought to have a genetic origin. Some of these patients spend years undergoing medical tests and examinations, which can have a dramatic impact on quality of life for these children and their families, and they may still never get a diagnosis. Having a diagnosis for their child's rare disease is life-changing.. A diagnosis is essential to children getting the right treatments and connecting with other children and families with the same syndrome.
Researchers have developed a tool that uses three-dimensional facial imaging that might one day be used to aid in the diagnosis of rare genetic diseases.

Genetic mutations that cause problems in human development often affect different parts of the body, and many result in distinctive facial characteristics.
In this study, the researchers created a library containing 3D facial images from 3,327 study participants, which included people of different ages and ethnicities with 396 different genetic disorders.
The library also includes 3D facial images from 727 relatives of the participants who are not affected. The database is hosted by an international consortium called FaceBase.
Once the library was created, the scientists developed a machine-learning algorithm that was trained to identify the majority of the syndromes represented in the library. It was ultimately able to classify 96 percent of study participants as unaffected or affected and could create an accurate, prioritized list of potential diagnoses.

Some clinics and hospitals have a two-year waiting list to get in. Using 3D imaging could dramatically enhance clinicians' ability to diagnose children more quickly and inexpensively. This research may also help clinical geneticists and patients to get a diagnosis without requiring lengthy training on many rare diseases, or extensive travel to a unique clinic. The study shows that genetic diseases could be diagnosed more readily with imaging and computational tools, but more work will be needed before it's ready for use in the clinic. The technology also still requires expensive cameras, but that may change as smartphone cameras continue to get better.

We have designed a prototype with significant potential to become a clinical tool around the world, Our hope is that one day soon, our patients can securely take a photo of their face with a smartphone and send it to their doctor for analysis in a confidential database.
In low-income countries where genetic testing and medical geneticists aren't available, this could become a transformational new tool.

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Se estima que hay 7000 enfermedades raras, se definen como trastornos que afectan a no más de 1 de cada 1500 personas en los Estados Unidos (o 1 de cada 2000 en Europa).
Se cree que alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético. Algunos de estos pacientes pasan años sometiéndose a pruebas y exámenes médicos, lo que puede tener un impacto dramático en la calidad de vida de estos niños y sus familias, y aún así es posible que nunca obtengan un diagnóstico. Tener un diagnóstico de la enfermedad rara de su hijo cambia la vida. Un diagnóstico es esencial para que los niños reciban los tratamientos adecuados y se conecten con otros niños y familias con el mismo síndrome.
Los investigadores han desarrollado una herramienta que utiliza imágenes faciales tridimensionales que algún día podrían usarse para ayudar en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras.

Las mutaciones genéticas que causan problemas en el desarrollo humano a menudo afectan diferentes partes del cuerpo y muchas resultan en características faciales distintivas.
En este estudio, los investigadores crearon una biblioteca que contenía imágenes faciales en 3D de 3327 participantes del estudio, incluían personas de diferentes edades y etnias con 396 trastornos genéticos diferentes.
La biblioteca también incluye imágenes faciales en 3D de 727 familiares de los participantes que no están afectados. La base de datos está alojada por un consorcio internacional llamado FaceBase.
Una vez que se creó la biblioteca, los científicos desarrollaron un algoritmo de aprendizaje automático que fue entrenado para identificar la mayoría de los síndromes representados en la biblioteca. Finalmente, pudo clasificar al 96 por ciento de los participantes del estudio como no afectados o afectados y pudo crear una lista precisa y priorizada de diagnósticos potenciales.

Algunas clínicas y hospitales  tienen una lista de espera de dos años para ingresar. El uso de imágenes en 3D podría mejorar drásticamente la capacidad de los médicos para diagnosticar a los niños de manera más rápida y económica. Esta investigación también puede ayudar a los genetistas clínicos y a los pacientes a obtener un diagnóstico sin necesidad de una formación prolongada en muchas enfermedades raras o viajes extensos a una clínica única. El estudio muestra que las enfermedades genéticas podrían diagnosticarse más fácilmente con imágenes y herramientas computacionales, pero se necesitará más trabajo antes de que esté listo para su uso en la clínica. La tecnología también requiere cámaras costosas, pero eso puede cambiar a medida que las cámaras de los teléfonos inteligentes continúan mejorando.

Hemos diseñado un prototipo con un potencial significativo para convertirse en una herramienta clínica en todo el mundo. Nuestra esperanza es que un día cercano, nuestros pacientes puedan tomar una foto de su rostro de manera segura con un teléfono inteligente y enviarla a su médico para que la analice en una base de datos confidencial. .
En los países de bajos ingresos donde las pruebas genéticas y los genetistas médicos no están disponibles, esto podría convertirse en una nueva herramienta transformadora.

 

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