LABORATORIO DE URGENCIAS

 

Presenta el caso: Dr. Raúl de Miguel

El síndrome de Fanconi es un defecto generalizado del transporte de aminoácidos, glucosa, fosfato, ácido úrico, sodio, potasio, bicarbonato y proteínas del túbulo proximal.
Puede ser de carácter idiopático, ser secundario a enfermedades genéticas y/o adquiridas y/o estar causado por medicamentos o tóxicos.El síndrome de Fanconi idiopático se puede heredar como rasgo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. La forma autosómica dominante se ha rastreado hasta el cromosoma 15.
Existen además diversos trastornos generalizados que se relacionan con este síndrome, como la enfermedad de Wilson, galactosemia, tirosinemia, cistinosis, intolerancia a la fructosa y síndrome oculocerebral de Lowe. El síndrome puede ser adquirido en caso de mieloma múltiple, enfermedad amiloide, toxicidad por metales pesados y administración de fármacos (ej: quimioterápicos)
Los enfermos presentan multiples anomalías en resultados de laboratorio. Algunas veces no se observa ninguna anomalía en los transportadores de los túbulos proximales; en este caso, las alteraciones de laboratorio son menores.
El raquitismo y la osteomalacia son frecuentes debido a las alteraciones de los niveles de fósforo; la producción de calcitriol también se altera. La acidosis contribuye a la enfermedad ósea.
La poliuria y las pérdidas de electrolitos pueden adquirir bastante gravedad.
El síndrome puede aparecer en niños, jóvenes y adultos.

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Fanconi syndrome is a generalized defect of amino acid, glucose, phosphate, uric acid, sodium, potassium, bicarbonate and protein transport in the proximal tubule.
It can be idiopathic in nature, secondary to genetic and/or acquired diseases and/or caused by drugs or toxicants.Idiopathic Fanconi syndrome can be inherited as an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked trait. The autosomal dominant form has been traced back to chromosome 15.
There are also several generalized disorders associated with this syndrome, such as Wilson's disease, galactosemia, tyrosinemia, cystinosis, fructose intolerance and Lowe's oculocerebral syndrome. The syndrome can be acquired in case of multiple myeloma, amyloid disease, heavy metal toxicity and drug administration (e.g. chemotherapy).
The patients present multiple abnormalities in laboratory results. Sometimes no abnormality is observed in the proximal tubular transporters; in this case, the laboratory alterations are minor.
Rickets and osteomalacia are frequent due to alterations in phosphorus levels; calcitriol production is also altered. Acidosis contributes to bone disease.
Polyuria and electrolyte losses can become quite severe.
The syndrome can occur in children, young people and adults.

 

 

Síndrome de Fanconi. Cual de las opciones mencionadas como alternativa para su aparición es INCORRECTA? / Fanconi syndrome. Which of the options mentioned as an alternative for its occurrence is WRONG?

Cual de las opciones, sería el perfil bioquímico esperable, en TODOS sus analitos, en Síndrome de Fanconi? / Which of the alternatives presented would be the expected biochemical profile, in ALL its analytes, in Fanconi Syndrome?

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