LABORATORIO DE URGENCIAS

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es un síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo
Fue descripta por primera vez por Hutchinson en 1886
Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8.000.000 de recién nacidos vivos.
No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular.
Los pacientes con progeria son niños sanos al nacer, quienes en el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y progresivo^. Inicialmente aparecen placas esclerodérmicas en la piel de la cadera y región superior de las extremidades inferiores. Al tiempo disminuye la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y la alopecia.
La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descripto un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio.
Dentro de las causas de morbilidad se encuentran dificultades en el desarrollo, eventos cerebrovasculares, vértigo, cefaleas, necrosis avascular de la cabeza femoral y luxación de cadera.

Dra Rosa Andrea Pardo-
Revista Chilena de Pediatría - 2016