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Buenos Aires 01 de Mayo del 2022

Enfermedades Raras: Síndrome de Prader-Willi / Rare Diseases: Prader-Willi Syndrome

 

El síndrome de Prader-Willi es una compleja enfermedad de origen genético descubierta por tres médicos suizos Prader- Labhart - Willi del Hospital Infantil de Zurich en el año 1956.
Esta enfermedad es la primer causa genética conocida de obesidad que esta dada por la falta del gen paterno en el cromosoma 15q11-q13 que se puede deber a diferentes tipos de alteraciones genéticas como son deleción, disomina uniparental materna, el imprinting, traslocaciones. Este defecto genético se ve reflejado en modificaciones a nivel hipotalámico-hipofisaria produciendo alteraciones de los distintos ejes endocrinos, cambios conductuales, alteración de la fisiología de la saciedad, la regulación de la temperatura, entre otras.
El reconocimiento de esta condición ha ido in crescendo con  los avances de la biología molecular. 
Esta alteración genética tiene características clínicas que van cambiando con la edad. Al nacer  presentan movimientos fetales disminuidos, letargo infantil, hipotonía central neonatal e infantil con succión débil que mejora con la edad.
Problemas con la alimentación  rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad  con obesidad central sino se interviene.
Características típicas faciales: dolicocefalia, estrechamiento del diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo. Hipogonadismo e hipogenitalismo: hipoplasia genital (labios menores y clítoris pequeños o ausentes en mujeres y hipoplasia escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos rudimentarios en hombres); pubertad incompleta o faltante; infertilidad. Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida que lleva a la obesidad mórbida sino se controla.
Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores. Problemas de conducta,  arranques violentos, comportamientos obsesivos-compulsivos, tendencia a discutir  inflexible, manipulador, posesivo, obstinado, rigidez, robos, mentiras  
Alteraciones del sueño: apneas, somnolencia diurna. 
Características físicas: baja estatura, hipopigmentación en piel y cabello, manos y pies pequeños para peso y edad.
Alteraciones oftálmicas incluyendo miopía y estrabismo convergente.
Saliva espesa y viscosa Rascado de la piel que genera autolesiones.
Alto umbral de dolor. Escoliosis y cifosis. Osteoporosis.
Alteración en la sensibilidad de la temperatura corporal.

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Prader-Willi syndrome is a complex disease of genetic origin discovered by three Swiss doctors Prader-Labhart-Willi from the Zurich Children's Hospital in 1956.
This disease is the first known genetic cause of obesity that is due to the lack of the paternal gene on chromosome 15q11-q13, which may be due to different types of genetic alterations such as deletion, maternal uniparental disomination, imprinting, translocations. This genetic defect is reflected in modifications at the hypothalamic-pituitary level, producing alterations in the different endocrine axes, behavioral changes, alteration in the physiology of satiety, temperature regulation, among others.
Recognition of this condition has been increasing with advances in molecular biology.
This genetic alteration has clinical characteristics that change with age. At birth they present with decreased fetal movements, infant lethargy, neonatal and infant central hypotonia with weak sucking that improves with age.
Feeding problems rapid weight-for-height gain after 12 months of age with central obesity if not intervened.
Typical facial features: dolichocephaly, narrowing of the bifrontal diameter, almond-shaped eyes, small mouth with thin upper lip, downturned corners of the mouth. Hypogonadism and hypogenitalism: genital hypoplasia (small or absent labia minora and clitoris in women and scrotal hypoplasia, cryptorchidism, rudimentary penis and/or testicles in men); incomplete or missing puberty; infertility. Hyperphagia, search and obsession with food that leads to morbid obesity if not controlled.
Typical facial features: dolichocephaly, narrowing of the bifrontal diameter, almond-shaped eyes, small mouth with thin upper lip, downturned corners of the mouth. Hypogonadism and hypogenitalism: genital hypoplasia (small or absent labia minora and clitoris in women and scrotal hypoplasia, cryptorchidism, rudimentary penis and/or testicles in men); incomplete or missing puberty; infertility. Hyperphagia, search and obsession with food that leads to morbid obesity if not controlled.
Mild to moderate mental retardation or learning problems in older children. Behavior problems, violent outbursts, obsessive-compulsive behaviors, tendency to argue, inflexible, manipulative, possessive, stubborn, rigid, stealing, lying
Sleep disturbances: apneas, daytime sleepiness.
Physical characteristics: short stature, hypopigmentation in skin and hair, small hands and feet for weight and age.
Ophthalmic disorders including myopia and convergent strabismus.
Thick and viscous saliva Scratching of the skin that generates self-harm.
High pain threshold. Scoliosis and kyphosis. Osteoporosis.
Alteration in the sensitivity of body temperature.

                                                                         Fundación SPINE