LABORATORIO DE URGENCIAS

 Enfermedades raras: Síndrome de Proteus

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Esta enfermedad congénita, bautizada en honor del Dios Griego Proteo, que podía cambiar de forma, causa un crecimiento excesivo de la piel con un desarrollo óseo anormal. El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que 120 sobreviven con los síntomas. Hay posibilidad que haya habido más y no fueran diagnosticados correctamente, por ser esta enfermedad muy infrecuente.

Es un síndrome genetico no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, de aparición espontánea en las primeras fases embrionarias. Se debe a una mutación genetica de un gen dominante en mosaicismo somático . El síndrome aún está  en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma implica. El gen y el locus es desconocido. Afecta por igual a ambos sexos y no distingue razas.
Este síndrome puede ser diagnosticado por observación clínica, evolución del paciente y pruebas específicas. Las radiografías del esqueleto del enfermo son  de gran ayuda para el diagnóstico.

Los síntomas más comunes del síndrome pueden ser:

• Hemihipertrofia de las extremidades.
• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
• Macrodactilia.
• Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
• Asimetría corporal.
• Problemas cardíacos.
• Cráneo con osificación blanda.
• Problemas de columna, pelvis y cadera.
• Estrabismo.
• Genitales anormales.
• Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
• Retraso mental (diagnosticado sólo en un 20% de los enfermos)

No todos los síntomas se cumplen en un mismo individuo, el síndrome presenta alta variabilidad de un individuo a otro.
Es una enfermedad progresiva, por el momento, incurable. El tratamiento es paliativo, suele consistir en la resección de los tumores deformantes o la amputación de miembros exageradamente desarrollados. Por regla general, tras las intervenciones suelen desarrollar queloides. Los pacientes que presentan dolencias en el corazón o riesgo vascular son tratados farmacológicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida. El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo. También es parte del tratamiento la asistencia psicológica, puesto que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla.
Los niños afectados suelen nacer sin ninguna deformidad evidente, pero su variabilidad puede presentar a neonatos con leves síntomas en sus miembros. Es común  que al crecer, hacia el año o año y medio de edad aparecen los tumores, el crecimiento de la piel, de los huesos y las manchas de color café con leche. La gravedad y la localización de estos crecimientos  asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, columna vertebral, pelvis, uno o más miembros, dedos y en la plantas de los pies. El desarrollo anómalo cesa al terminar la pubertad en algunos individuos. El crecimiento óseo puede detenerse pero no el crecimiento de los tumores. 

Son también un riesgo de muerte prematura en los individuos la trombosis y tromboembolismo pulmonar causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos.

Dr Cohen MM, Hayden PW (1979).
Birth Defects Orig. Artic. Ser. 15 (5B):  pp. 291-6.