Sabia UD?

Buenos Aires 01 de Agosto del 2021

Enfermedades raras: Síndrome de Proteus / Rare Diseases: Proteus Syndrome

 

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Esta enfermedad congénita, bautizada en honor del Dios Griego Proteo, que podía cambiar de forma, causa un crecimiento excesivo de la piel con un desarrollo óseo anormal. El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que 120 sobreviven con los síntomas. Hay posibilidad que haya habido más y no fueran diagnosticados correctamente, por ser esta enfermedad muy infrecuente.

Es un síndrome genetico no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, de aparición espontánea en las primeras fases embrionarias. Se debe a una mutación genetica de un gen dominante en mosaicismo somático . El síndrome aún está  en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma implica. El gen y el locus es desconocido. Afecta por igual a ambos sexos y no distingue razas.
Este síndrome puede ser diagnosticado por observación clínica, evolución del paciente y pruebas específicas. Las radiografías del esqueleto del enfermo son  de gran ayuda para el diagnóstico.

Los síntomas más comunes del síndrome pueden ser:

  • Hemihipertrofia de las extremidades.
  • Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
  • Macrodactilia.
  • Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
  • Asimetría corporal.
  • Problemas cardíacos.
  • Cráneo con osificación blanda.
  • Problemas de columna, pelvis y cadera.
  • Estrabismo.
  • Genitales anormales.
  • Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
  • Retraso mental (diagnosticado sólo en un 20% de los enfermos)

No todos los síntomas se cumplen en un mismo individuo, el síndrome presenta alta variabilidad de un individuo a otro.
Es una enfermedad progresiva, por el momento, incurable. El tratamiento es paliativo, suele consistir en la resección de los tumores deformantes o la amputación de miembros exageradamente desarrollados. Por regla general, tras las intervenciones suelen desarrollar queloides. Los pacientes que presentan dolencias en el corazón o riesgo vascular son tratados farmacológicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida. El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo. También es parte del tratamiento la asistencia psicológica, puesto que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla.

Los niños afectados suelen nacer sin ninguna deformidad evidente, pero su variabilidad puede presentar a neonatos con leves síntomas en sus miembros. Es común  que al crecer, hacia el año o año y medio de edad aparecen los tumores, el crecimiento de la piel, de los huesos y las manchas de color café con leche. La gravedad y la localización de estos crecimientos  asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, columna vertebral, pelvis, uno o más miembros, dedos y en la plantas de los pies. El desarrollo anómalo cesa al terminar la pubertad en algunos individuos. El crecimiento óseo puede detenerse pero no el crecimiento de los tumores. 

Son también un riesgo de muerte prematura en los individuos la trombosis y tromboembolismo pulmonar causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos.


   ______________________________________________________________________

 

Proteus syndrome is a congenital disease that causes excessive skin growth and abnormal bone development, usually accompanied by tumors on more than half of the body. This congenital disease, named after the Greek God Proteus, who could change shape, causes excessive skin growth with abnormal bone development. Proteus syndrome is extremely rare. Only a little more than 200 cases have been confirmed worldwide, of which 120 survive with symptoms. There is a possibility that there have been more and they were not diagnosed correctly, because this disease is very rare.

It is a non-hereditary genetic syndrome, highly variable from one individual to another, of spontaneous onset in the early embryonic stages. It is due to a genetic mutation of a dominant gene in somatic mosaicism. The syndrome is still under study and it is not known exactly which chromosome is involved. The gene and the locus is unknown. It affects both sexes equally and does not distinguish between races.
This syndrome can be diagnosed by clinical observation, patient evolution and specific tests. X-rays of the skeleton of the patient are of great help for the diagnosis.

The most common symptoms of the syndrome can be:

* Hemihypertrophy of the extremities.
* Subcutaneous tumors, which grow to be deforming.
* Macrodactyly.
* Corrugated skin due to its excessive growth.
* Body asymmetry.
* Cardiac problems.
* Skull with soft ossification.
* Spine, pelvis and hip problems.
* Strabismus.
* Abnormal genitalia.
* Coffee-with-milk colored spots all over the body. warts
* Mental retardation (diagnosed in only 20% of patients).

Not all the symptoms are fulfilled in the same individual, the syndrome presents high variability from one individual to another.
It is a progressive disease, for the moment, incurable. Treatment is palliative, usually consisting of resection of deforming tumors or amputation of overdeveloped limbs. As a rule, keloids usually develop after surgery. Patients with heart disease or vascular risk are treated pharmacologically. If they have neoplasms, this shortens their life expectancy. The main objective is to improve the patient's quality of life. Psychological assistance is also part of the treatment, since it is a highly deforming disease and the patient will need help to cope with it.
Affected children are usually born without any obvious deformity, but their variability may present neonates with mild symptoms in their limbs. It is common for tumors, skin growth, bone growth and café-au-lait spots to appear as the child grows, around one to one and a half years of age. The severity and location of these asymmetric growths vary widely, although they usually occur on the skull, spine, pelvis, one or more limbs, toes and soles of the feet. The abnormal development ceases at the end of puberty in some individuals. Bone growth may stop but tumor growth does not. 

Thrombosis and pulmonary thromboembolism caused by malformations associated with this disorder in the vessels are also a risk of premature death in individuals.

 

 

                                                                    Dr Cohen MM, Hayden PW (1979).
                                                        Birth Defects Orig. Artic. Ser. 15 (5B):  pp. 291-6.