LABORATORIO DE URGENCIAS

 Enfermedades raras: Síndrome de Moebius

El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara.
Dos importantes nervios craneales, el 6° y el 7°, no están totalmente desarrollados, lo que causa paralisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.
Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.
Los actuales estudios de neuroimagen (tomografía axial computarizada [TAC], resonancia magnética), defienden la hipótesis de una agenesia de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos núcleos comienzan su desarrollo de manera normal y más adelante, en alguna etapa del desarrollo embriofetal, y presuntamente por algún evento de tipo isquémico, se destruyen. 
La presencia de metrorragias intensas durante el embarazo de madres con hijos con s. Moebius es muy común. En  Brasil donde se ha observado una fuerte relación entre la aparición de s. Moebius en recién nacidos cuyas madres habían ingerido dosis masivas de misoprostol intentando abortar de manera clandestina. El misoprostol, un análogo de la prostaglandina E1, actúa sobre el útero gestante provocando contracciones durante las cuales se produce una fuerte reducción de flujo sanguíneo uterino-fetal.
Las causas del Moebius pueden ser muchas (genéticas, factores teratógenos,anomalías placentarias, etc.) pero en todos los casos hay una condición común: la agenesia ó destrucción de los núcleos de los nervios VII y VI situados en tronco cerebral.
En bebés recién nacidos, lo primero que se presenta es una incapacidad deteriorada de aspirar,  babear excesivo, los ojos cruzados también pueden estar presentes. A parte de eso, puede haber deformidades de la lengua y de la mandíbula, también de algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes que se presentan en la vida del paciente con son:

1.     En los primeros meses la alimentación puede presentar dificultades enormes. En vez de ser una placentera y agradable satisfacción entre madre e hijo, la alimentación puede llegar a transformarse en una pesadilla. Para el bebe es difícil conseguir la cantidad de alimento requerido, además de frecuentes toses, vómitos y atragantamientos, que acaban produciendo miedo y rechazo hacia la comida para ambos, madre e hijo. La persistencia de un modo suave y amable, es a menudo recompensada con el éxito. 

2.     Tan pronto como estos problemas han sido dominados, el siguiente en manifestarse es el relativo a la expresión facial. A causa de los problemas en los músculos de la expresión facial, los cuales son estimulados por el nervio VII, la falta de expresión en risas y llantos, comienzan a ser muy notables. Esto,

3.     Ausencia de movimiento lateral de los ojos y parpadeo.

4.     Deformaciones y faltas en brazos y piernas.

5.     Estrabismo (ojos cruzados).

6.     Lengua pequeña y/o deformada, y con movimientos limitados.

7.     Paladar hundido.

8.     Babeo excesivo.

9.     Echar la cabeza hacia atrás al tragar.

10.   Dificultades del habla (en especial con sonidos que implican el uso de los labios y          los que necesitan cerrar la boca: B, M, P y F).

11.   Retrasos motores debidos a flojedad en la parte superior del cuerpo.

12.   Problemas dentales.

13.   Problemas de oídos, como la sensibilidad a ruidos fuertes.

14.   Predisposición a infecciones respiratorias superiores.

Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al crecer, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes.