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Buenos Aires 01 de Abril del 2021

Enfermedades raras: Sïndrome de Moebius / Rare diseases: Moebius Syndrome

 

El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara.
Dos importantes nervios craneales, el 6° y el 7°, no están totalmente desarrollados, lo que causa paralisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.
Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.
Los actuales estudios de neuroimagen (tomografía axial computarizada [TAC], resonancia magnética), defienden la hipótesis de una agenesia de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos núcleos comienzan su desarrollo de manera normal y más adelante, en alguna etapa del desarrollo embriofetal, y presuntamente por algún evento de tipo isquémico, se destruyen. 
La presencia de metrorragias intensas durante el embarazo de madres con hijos con s. Moebius es muy común. En  Brasil donde se ha observado una fuerte relación entre la aparición de s. Moebius en recién nacidos cuyas madres habían ingerido dosis masivas de misoprostol intentando abortar de manera clandestina. El misoprostol, un análogo de la prostaglandina E1, actúa sobre el útero gestante provocando contracciones durante las cuales se produce una fuerte reducción de flujo sanguíneo uterino-fetal.
Las causas del Moebius pueden ser muchas (genéticas, factores teratógenos,anomalías placentarias, etc.) pero en todos los casos hay una condición común: la agenesia ó destrucción de los núcleos de los nervios VII y VI situados en tronco cerebral.
En bebés recién nacidos, lo primero que se presenta es una incapacidad deteriorada de aspirar,  babear excesivo, los ojos cruzados también pueden estar presentes. A parte de eso, puede haber deformidades de la lengua y de la mandíbula, también de algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes que se presentan en la vida del paciente con son:

1.     En los primeros meses la alimentación puede presentar dificultades enormes. En vez de ser una placentera y agradable satisfacción entre madre e hijo, la alimentación puede llegar a transformarse en una pesadilla. Para el bebe es difícil conseguir la cantidad de alimento requerido, además de frecuentes toses, vómitos y atragantamientos, que acaban produciendo miedo y rechazo hacia la comida para ambos, madre e hijo. La persistencia de un modo suave y amable, es a menudo recompensada con el éxito. 

2.     Tan pronto como estos problemas han sido dominados, el siguiente en manifestarse es el relativo a la expresión facial. A causa de los problemas en los músculos de la expresión facial, los cuales son estimulados por el nervio VII, la falta de expresión en risas y llantos, comienzan a ser muy notables. Esto,

3.     Ausencia de movimiento lateral de los ojos y parpadeo.

4.     Deformaciones y faltas en brazos y piernas.

5.     Estrabismo (ojos cruzados).

6.     Lengua pequeña y/o deformada, y con movimientos limitados.

7.     Paladar hundido.

8.     Babeo excesivo.

9.     Echar la cabeza hacia atrás al tragar.

10.   Dificultades del habla (en especial con sonidos que implican el uso de los labios y          los que necesitan cerrar la boca: B, M, P y F).

11.   Retrasos motores debidos a flojedad en la parte superior del cuerpo.

12.   Problemas dentales.

13.   Problemas de oídos, como la sensibilidad a ruidos fuertes.

14.   Predisposición a infecciones respiratorias superiores.

Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al crecer, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes.


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Mubius or Moebius syndrome is an extremely rare congenital neurological disease.
Two important cranial nerves, 6 degrees and 7 degrees, are not fully developed, causing facial paralysis and lack of eye movement. These nerves control both the flicker and lateral movement of the eyes and the multiple expressions of the face. Other points of the nervous system may also be affected, including other brain nerves that control other sensations and functions.
The clinical effects are multiple, among others, initial difficulty swallowing that can lead to developmental deficits and problems that lead to lack of smile, drooling, and faulty speech and pronunciation. The alterations observed in the eyes consist mainly of hatrabism and movement limitation; Fortunately, corneal ulceration and other pictures related to poor eyelid performance are rare. Dental problems appear early and reflect a child's inability for proper oral hygiene after meals and keep the mouth ajar.
Current neuroimaging studies (computed axial tomography (CT), magnetic resonance imaging), defend the hypothesis of an agenesia of the nuclei of the cranial nerves VI and VII, or those nuclei begin their development normally and later, at some stage of the funriofetal development, and presumably by some ischemic type event, are destroyed. 
The presence of intense metrorragias during pregnancy of mothers with children with s. Moebius is very common. In Brazil where a strong relationship between the appearance of s has been observed. Moebius in newborns whose mothers had ingested massive doses of misoprostol trying to abort clandestinely. Misoprostol, an analogue of prostaglandin E1, acts on the pregnant uterus causing contractions during which a sharp reduction in uterine-fetal blood flow occurs.

The causes of Moebius can be many (genetics, teratogenic factors, placental abnormalities, etc.) but in all cases there is a common condition: the agenesia or destruction of the nuclei of nerves VII and VI located in brainstem.
In newborn babies, the first thing that occurs is a deteriorated inability to suck, excessive drooling, crossed eyes may also be present. Other than that, there may be deformities of the tongue and jaw, also of some members of the body, including deformed feet and/or glued fingers.

The most common clinical manifestations that occur in the patient's life with:

1. In the first few months the diet can present enormous difficulties. Instead of being a pleasant and pleasant satisfaction between mother and child, eating can turn into a nightmare. For the baby it is difficult to get the amount of food required, in addition to frequent coughing, vomiting and choking, which end up producing fear and rejection towards food for both mother and child. Persistence in a gentle and friendly way is often rewarded with success. 

2. As soon as these problems have been mastered, the next to manifest is that relating to facial expression. Because of the problems in the muscles of facial expression, which are stimulated by nerve VII, the lack of expression in laughter and crying, begin to be very noticeable. This

3. No lateral eye movement and flicker.

4. Deformations and faults in the arms and legs.

5. Stratbism (crossed eyes).

6. Small and/or deformed tongue, and with limited movements.

7. Sunken palate.

8. Excessive drooling.

9. Turn your head back when swallowing.

10. Speech difficulties (especially with sounds involving the use of lips and those who need to close their mouths: B, M, P and F).

11. Motor delays due to slackness in the upper body.

12. Dental problems.

13. Ear problems, such as sensitivity to loud noises.

14. Predisposition to upper respiratory infections.

Speech problems often respond to therapy, but can persist due to impaired mobility of the tongue and lips. Growing up, the lack of facial expression and an inability to smile becomes the dominant visible symptoms.