LABORATORIO DE URGENCIAS

Enfermedades Raras: Enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia de células globoides.
Es un trastorno poco frecuente que afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 bebés.
Está causada por una mutación en un gen denominado GALC, que codifica una enzima llamada galactosilceramidasa. Esta enfermedad incurable, que destruye el aislamiento que rodea a las células nerviosas, suele ser mortal para los pacientes antes de los dos años.
El trastorno también afecta también a los perros, que presentan síntomas a partir de las seis semanas de edad. También es mortal para ellos; los perros sólo sobreviven unos meses tras la aparición de los síntomas. 

Las células contienen pequeños orgánulos llamados lisosomas, que son sacos que contienen enzimas digestivas. La enfermedad de Krabbe es un trastorno de almacenamiento lisosómico. Normalmente, la enzima codificada por el gen GALC descompone los lípidos, pero una enzima GALC mutada no puede, por lo que las cosas se acumulan dentro de los lisosomas.
En el caso de la enfermedad de Krabbe, esto altera el aislamiento o mielina que rodea a las células nerviosas, lo que altera la señalización nerviosa. Este trastorno provoca síntomas neurológicos, como ceguera, sordera y parálisis.

Los investigadores han utilizado un modelo canino de la enfermedad de Krabbe para demostrar que la terapia génica puede eliminar los síntomas de la enfermedad.