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Buenos Aires 01 de Mayo del 2021

Enfermedades Raras: Enfremedad de Krabbe / Rare Diseases: Krabbe Disease

 

Krabbe disease or globoid cell leukodystrophy is a rare disorder that affects about one in every 100,000 infants.
It's caused by a mutation in a gene called GALC, which encodes an enzyme called galactosylceramidase. This incurable condition, which destroys the insulation surrounding nerve cells, is usually fatal to patients before age two.
The disorder also affects dogs, who get symptoms starting around six weeks of age. It's also fatal for them; the dogs only survive for a few months after the onset of symptoms. 

Cells contain small organelles called lysosomes, they are sacs that contain digestive enzymes. Krabbe disease is a lysosomal storage disorder. Normally, the enzyme encoded by the GALC gene would break down lipids, but a mutated GALC enzyme cannot, so stuff builds up inside of the lysosomes. In the case of Krabbe disease, that disrupts the insulation or myelin surrounding nerve cells, which alters nerve signaling. The disorder leads to neurological symptoms, including blindness, deafness, and paralysis.

Researchers have now used a canine model of Krabbe disease to show that gene therapy can eliminate the symptoms of the disease.


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La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia de células globoides.
Es un trastorno poco frecuente que afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 bebés.
Está causada por una mutación en un gen denominado GALC, que codifica una enzima llamada galactosilceramidasa. Esta enfermedad incurable, que destruye el aislamiento que rodea a las células nerviosas, suele ser mortal para los pacientes antes de los dos años.
El trastorno también afecta también a los perros, que presentan síntomas a partir de las seis semanas de edad. También es mortal para ellos; los perros sólo sobreviven unos meses tras la aparición de los síntomas. 

Las células contienen pequeños orgánulos llamados lisosomas, que son sacos que contienen enzimas digestivas. La enfermedad de Krabbe es un trastorno de almacenamiento lisosómico. Normalmente, la enzima codificada por el gen GALC descompone los lípidos, pero una enzima GALC mutada no puede, por lo que las cosas se acumulan dentro de los lisosomas.
En el caso de la enfermedad de Krabbe, esto altera el aislamiento o mielina que rodea a las células nerviosas, lo que altera la señalización nerviosa. Este trastorno provoca síntomas neurológicos, como ceguera, sordera y parálisis.

Los investigadores han utilizado un modelo canino de la enfermedad de Krabbe para demostrar que la terapia génica puede eliminar los síntomas de la enfermedad.