Sabia UD?

Buenos Aires 01 de Junio del 2021

Why Some People Can Tolerate Cold Weather? / Porque alguna gente puede tolerar climas frios

 



 

When humans began to migrate from Africa to Europe over 50,000 years ago, and into colder temperatures, some of them may have been protected from the effects of the chill by a variation in a gene ACTN3. This variant stuck around in the population, showing that it may have been beneficial.
The ACTN3 gene encodes for a protein called α-actinin-3 that affects the function of skeletal muscle, and the variant renders α-actinin-3 non-functional. This so-called loss of function (LOF) variant in ACTN3 became more common as people moved into colder places, and it seems the variant helped improve cold tolerance by increasing muscle tone in there people that carry it.

One study shows an improved cold tolerance in people lacking α-actinin-3, which would have been an evolutionary survival advantage when moving to colder climates, also highlights the great importance of skeletal muscle as a heat generator in humans

It's thought that about 1.5 billion people around the world carry the LOF variant in ACTN3. Though the loss of the α-actinin-3 probably does not cause any disease, it may interfere with muscle power while carriers are sprinting or exerting themselves strenuously. Since humans retained the variant, it's likely that the benefits provided during cold weather outweigh any detriments from the loss of muscle power.

The researchers evaluated whether the gene improved cold weather tolerance. They studied healthy volunteers aged 18 to 40 that carried the LOF variant or normal copies of ACTN3. People from each group were immersed in water that was 14°C (about 57°F) for twenty-minute intervals, with breaks of ten minutes in room temperature air in between. This process was repeated until the participants' core body temperatures dropped to 35.5°C (about 96°F), or for 170 minutes of immersion (including the breaks), whichever was first.
They found that carriers of the LOF variant shifted toward using slow-twitch muscle fibers during the immersion; their muscle tone was increased but they were not shivering outright. In people with functional ACTN3, there was more fast-twitch muscle fiber movement, and high-intensity bursting was twice as high in these individuals.
The LOF carriers did not burn more energy, suggesting that low-intensity use of slow-twitch muscle fibers helps people generate heat more efficiently, and tolerate cold better than those that shiver.
It's unclear whether brown fat or cold tolerance is affected by α-actinin-3 in infants; the LOF variant may become more effective later in life. We also don't know whether the absence of α-actinin-3 affects heat tolerance or physiological responses to exercise.


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Cuando los humanos empezaron a migrar de África a Europa, hace más de 50.000 años, a temperaturas más frías, algunos de ellos pueden haber estado protegidos de los efectos del frío por una variación en un gen ACTN3. Esta variante se mantuvo en la población, lo cúal puede haber sido beneficiosa.

El gen ACTN3 codifica para una proteína llamada α-actinina-3 que afecta a la función del músculo esquelético, y la variante hace que la α-actinina-3 no sea funcional. Esta variante denominada pérdida de función (LOF) en ACTN3 se hizo más común a medida que la gente se trasladaba a lugares más fríos, y parece que la variante ayudó a mejorar la tolerancia al frío al aumentar el tono muscular en las personas que la portan.

Un estudio muestra una mejor tolerancia al frío en las personas que carecen de α-actinina-3, lo que habría supuesto una ventaja evolutiva de supervivencia al trasladarse a climas más fríos, también destaca la gran importancia del músculo esquelético como generador de calor en los humanos

Se cree que unos 1.500 millones de personas en todo el mundo son portadoras de la variante LOF en ACTN3. Aunque la pérdida de la α-actinina-3 probablemente no cause ninguna enfermedad, puede interferir en la potencia muscular cuando los portadores hacen sprints o esfuerzos extenuantes. Dado que los humanos conservan la variante, es probable que los beneficios que aporta durante el frío superen cualquier perjuicio derivado de la pérdida de potencia muscular.

Los investigadores evaluaron si el gen mejoraba la tolerancia al frío. Estudiaron a voluntarios sanos de entre 18 y 40 años que eran portadores de la variante LOF o de copias normales de ACTN3. Las personas de cada grupo se sumergieron en agua a 14°C (unos 57°F) durante intervalos de veinte minutos, con descansos de diez minutos en aire a temperatura ambiente entre ellos. Este proceso se repitió hasta que la temperatura corporal central de los participantes descendió a 35,5°C (unos 96°F), o durante 170 minutos de inmersión (incluyendo los descansos), lo que ocurriera primero.
Comprobaron que los portadores de la variante LOF cambiaban hacia el uso de fibras musculares de contracción lenta durante la inmersión; su tono muscular aumentaba pero no temblaban del todo. En las personas con ACTN3 funcional, había más movimiento de las fibras musculares de contracción rápida, y el estallido de alta intensidad era dos veces mayor en estos individuos.
Los portadores de LOF no quemaron más energía, lo que sugiere que el uso de baja intensidad de las fibras musculares de contracción lenta ayuda a las personas a generar calor de forma más eficiente y a tolerar el frío mejor que los que tiemblan.
No está claro si la grasa parda o la tolerancia al frío se ven afectadas por la α-actinina-3 en los bebés; es posible que la variante LOF sea más eficaz más adelante. Tampoco sabemos si la ausencia de α-actinina-3 afecta a la tolerancia al calor o a las respuestas fisiológicas al ejercicio.

 


                 Håkan Westerblad
 (Karolinska Institute) and Marius Brazaitis (Lithuanian Sports University)

                                                                American J. of Human Genetics - Feb 2021

                                                                       Resumido por: Carmen Leitch